骨髄線維症のメカニズム

骨髄線維症という病気になると、造血幹細胞に遺伝子の異常^※が生じることにより、正常な血液細胞が造れなくなり、未熟な血小板細胞（巨核球）が増えてしまいます。

※遺伝子異常については、骨髄線維症で行われる検査の遺伝子検査の欄をご参照ください

未熟な血小板細胞（巨核球）は刺激物質を放出し、線維質の物質（コラーゲンなど）を作り出す細胞を刺激します。
大量に作り出された線維質の物質は骨髄に蓄積し、骨髄が全体的に線維化します。
造血幹細胞は骨髄で血液細胞を造れなくなり、脾臓や肝臓へ移動して、そこで血液細胞を造るようになります（髄外造血）。
骨髄に代わって血液細胞を造ることになった脾臓や肝臓は、腫れて大きくなっていきます。