骨髄線維症の症状と検査

骨髄線維症で行われる検査

骨髄線維症では
どのような検査が行われますか？

骨髄線維症の診断や、治療法を決めるために、次のような検査が行われます。

血液検査（採血）

病気の状態や治療の効果を測るために外来受診ごとなどに、定期的に実施されます。
血液を採って、次のことを調べます。

赤血球・白血球・血小板の数と形を調べます
肝機能を調べます

画像検査

画像検査では、超音波検査・CT・MRIなどで腹部の状態（脾臓や肝臓の大きさの変化）を調べます。
骨の画像検査が行われることもあります。
画像検査は、病気の進行状況や治療効果の判定をするために、6～12カ月に1回程度実施されます。

骨髄検査

専用の針を骨髄に刺して、骨髄液や骨髄の組織を採って、骨髄が線維化しているかどうかを調べます。

骨髄検査には、骨髄液を吸引する「穿刺吸引検査（せんしきゅういんけんさ）」と、骨髄の組織を採取する「生検検査（せいけんけんさ）」があります。

骨髄線維症の診断のためには、生検検査が必須です。

（骨髄線維症の患者さんでは、骨髄の線維化により穿刺吸引検査で骨髄液が採れないことがあります。また、穿刺吸引検査では線維化は確認できないため、生検検査が必要となります。）

遺伝子検査

採取した血液を用いて、遺伝子に異常があるかどうかを調べる場合があります。
原発性骨髄線維症の患者さんの約半数で、血液細胞の産生に関与するJAK2（ジャックツー）という遺伝子に異常がみられます^1）。
その他にも、約30％の患者さんで細胞が機能するために必要なタンパク質の産生に関与するカルレティキュリン（CALR）と呼ばれる遺伝子、約5%の患者さんで血小板の産生に関与するトロンボポエチン受容体遺伝子（MPL）に異常がみられます^1）。

染色体検査

骨髄検査で得られた髄液、または髄液が得られない場合は採取した血液を用いて染色体の数や形に異常があるかどうか調べる場合があります^1）。
これにより、病気の進行のしやすさを知ったり、治療方針を決める手がかりになります。

1）赤司浩一他: 骨髄線維症診療の参照ガイド第7版令和7年度